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巴东县咋捐卵_邢台姐妹多囊肾风险知多少?三代试管婴儿基因检测更安心

2023-03-22 01:15 浏览次数:533

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多囊肾(PKD)分为常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾(ARPKD),根据发病年龄可分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾;成人型多囊肾基本都是ADPKD,婴儿型多囊肾基本都是ARPKD。PKD一般是双侧肾脏有多囊样改变,还可能会有累及肝脏;仅有一侧肾脏有多囊样表现,多数不是PKD。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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三代试管婴儿可排除多囊肾N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

婴儿型多囊肾多在孕期产检时发现,且一般无家族史。成人型多囊肾多数有家族史,病变过程缓慢,出现症状的年龄差异比较大,多数在30岁后才出现肾脏功能异常、高血压等,逐渐加重志尿毒症;有人并没有症状,在查体时发现,也有些患者始终不出现症状。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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ADPKD:多有家族史,50%遗传几率,男女均可患病。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

ADPKD:多无家族史,父母为携带者,25%遗传几率,男女均可患病。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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PKD三代试管婴儿流程

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三代试管婴儿流程N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

1、临床诊断为PKD;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

2、基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

3、常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

4、对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生PKD(同时筛查染色体)的胚胎,ADPKD是移植不携带基因突变的胚胎;ARPKD可以移植不携带或只携带1个突变的胚胎;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

5、冻胚移植;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

6、成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿PKD风险;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

7、产科继续产检,直至分娩。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

常见问题

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多囊肾风险知多少N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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1、夫妇双方均无多囊肾且无家族史,生多囊肾孩子风险多少?N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

夫妇双方生育ARPKD的风险1/40000-1/20000,生育ADPKD的风险0.1%-0.5%。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

2、夫妇双方均无多囊肾,孕期产检发现胎儿多囊肾怎么办?N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

先对胎儿进行评估,是否选择引产,如确定引产,对引产的胎儿进行基因检测,明确胎儿基因突变后,对夫妇双方进行确认,是否夫妇双方遗传或胎儿自发突变;如果是胎儿自发突变,可再次自然妊娠,妊娠后密切产检;如为夫妇双方遗传,可选择三代试管婴儿。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

3、夫妇双方均无多囊肾,但有多囊肾的亲属,怎么办?N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

需要先对亲属进行基因检测,明确致病基因后,推测夫妇双方是否有遗传可能,有遗传可能的话,进行基因检测,根据检测结果来预测风险和选择生育方式。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

天津试管婴儿知多少

你知道试管婴儿吗?目前,全世界已有超过30万的试管婴儿出生,对这些试管婴儿的长期跟踪调查表明,他们与自然妊娠分娩的孩子没有任何差异。

今年1月18日,天津市首例试管婴儿在诞生。自此以后,喜讯不断。目前,医疗单位已将试管婴儿技术应用于临床治疗,妊娠成功10余例,足月分娩试管婴儿5例,其中有4名男婴,1名女婴。这5名已出生的试管婴儿均发育良好,现在最大的已有9个月,最小的也已半周岁,健康活泼,十分招人喜爱。

由于试管婴儿技术在本市起步较晚,许多读者对于这项技术并不了解。专家介绍,试管婴儿治疗的适应症比较广泛,对于各种输卵管因素不孕,尤其是输卵管已切除的女性患者,可以首先考虑试管婴儿治疗,其临床妊娠率一般为30%左右,患者越年轻,成功率越高。

对于男性不孕患者,则考虑应用第二代试管婴儿技术———ICSI技术治疗,在妻子一方完全正常的情况下,可以达到很高的成功率。调查发现,自然人群婚后1个月的妊娠率不超过25%。而3次试管婴儿治疗的临床妊娠率可超过50%。

许多人心中有一种误解,认为试管婴儿不是夫妻双方自己的孩子,因此即便患有不孕症,也不愿让人知道自己要做试管婴儿。实际上,做试管婴儿的卵子和精子,就是来自夫妻双方。从遗传学的角度上说,试管婴儿绝对是自己的孩子。

据了解,目前本市已开展试管婴儿技术临床应用工作的3家医院,定期随访妊娠超过3个月的试管婴儿还有8例,其中包括2例双胞胎,这些幸运的小生命将在迎接新世纪的喜庆中陆续降临人间。

试管婴儿双胞胎风险知多少,产后大出血占比孕产妇死亡20%~40%

产后大出血指的是指顺产后24小时内失血量大于500毫升,剖宫产分娩时失血量大于1000 毫升者。为了更形象地让大家了解产后大出血失血量究竟有多少,我给大家拍了下面这张图。正常成人血容量约5升,相当于1桶金龙鱼油的体积;剖宫产大出血失血量1升,相当于1大瓶冰红茶的体积;顺产后大出血失血量500毫升,相当于1瓶可乐或1瓶矿泉水的体积。
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产后出血量比较示意图
产后大出血一直是造成全球孕妇死亡的首要原因,我国2000年至2012年期间因产后大出血死亡的孕产妇约占我国孕产妇死亡原因的20%~40%[1]。子宫收缩乏力、前置胎盘和多胎妊娠等又是导致产后大出血的高危因素。
试管婴儿技术自1978 年首获成功以来,在世界范围内不断推广和发展,为无数不孕不育夫妇带来福音。受传统文化影响,许多中国家庭对龙凤胎和双胞胎非常向往。经常有接受试管婴儿技术助孕的夫妇向我们提出要求大夫,给我们一次移植两枚胚胎吧!。
但您知道吗?双胎妊娠者流产、妊娠高血压、胎盘胎膜异常、早产和产后大出血概率均显著高于单胎妊娠。其中,试管助孕后双胎妊娠所导致的产后大出血是试管助孕胚胎移植贪多的最大恶果之一。双胎妊娠因子宫膨大、胎盘附着面较大、子宫肌纤维过度伸展,导致产后子宫没有力气恢复,血管闭合不住,易发生产后出血。怀孕时子宫就好比吹气球,双胎妊娠时不得不将气球吹得更大一些以保证两个胎儿都能有足够空间。然而,胎儿娩出后,这个过度膨大的气球复旧起来就不容易啦。气球复旧不好,也就是专业术语所说的子宫收缩不良,即是导致产后大出血的主要原因。

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国内、外试管婴儿技术起步时期,由于当时胚胎培养技术和临床诊疗技术相对落后、试管助孕妊娠率偏低,为了提高妊娠率,进而行双胚胎甚至三胚胎、多胚胎移植。近年来,胚胎/囊胚培养技术取得突破性进展,PGS、PGD、Time-lapse等专业技术不断创新,用于筛选发育潜能最好的胚胎/囊胚;更多新的诊疗技术应用于临床 ,目的均为了提高试管婴儿临床妊娠率,目前成功率已达到50%~60%。大家也逐渐意识到,我们的目的不应单单是追求怀孕率,而应在提高怀孕率的同时,更注重追求母婴的安全性。因而,国内、外的试管婴儿专家们也在积极倡导单胚胎/囊胚移植。我们的目标是既要保证临床妊娠率,又要降低IVF助孕妇女孕期和产后并发症,保证母婴健康。最后,希望大家一孕呵成、一心一孕、一孕风顺、一孕即就。
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